La Fibrosi Cistica è la più comune tra le malattie genetiche gravi. Si presenta fin dalla nascita ed è trasmessa dai genitori che presentano entrambi una mutazione del gene CFTR. Chi possiede una sola mutazione viene considerato come portatore sano e una coppia di portatori sani ha una probabilità su quattro di avere un figlio ammalato.

La fibrosi cistica ha come sintomo l'alterazione delle secrezioni di molti organi, anche se quelli che in genere risultano più colpiti sono i polmoni ed i bronchi. Altri sintomi sono queli  a carico del pancreas che, non producendo gli enzimi necessari alla digestione, crea problemi di cattivo assorbimento dei nutrienti e conseguente ritardo nella crescita e malnutrizione, soprattutto nel bambino. Questo deterioramento della funzione pancreatica può portare con l'avanzare dell'età a una forma di diabete.

Le cure per questa malattia genetica sono da sempre rivolte al contenimento dei sintomi e al prevenire ogni forma di complicanza. Fortunatamente tutte le figure che ruotano attorno allo studio di questa malattia, senza dimenticare l'attività eccezionale della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus e la Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus, hanno permesso di effettuare una grandissima attività di ricerca che sta portanto notevoli risultati sulla cura e il contenimento dei sintomi in alcuni tipi di mutazione.

Al momento però il trapianto bipolmonare risulta la forma di cura più concreta soprattutto nelle forme più avanzate della malattia, in cui polmoni e bronchi nel corso degli anni hanno subito una deteriorazione tale da portare all'insufficienza respiratoria grave. Quasi la metà dei trapiantati di polmone sono giovani pazienti affetti da fibrosi cistica, che hanno dovuto combattere per tutto il corso della loro breve esistenza contro una malattia progressivamente molto debilitante e che porta notevoli limitazioni delle condizioni di vita. Col trapianto si trovano finalmente a poter vivere una vita piena e senza tutte le le gravi limitazioni che porta la malattia.

 

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